Supermachos entre nosotros

Fuente: Wikipedia

Recientemente se ha dado el primer caso de este síndrome en la ciudad de Nueva York (EE.UU.).  El sujeto de 44 años fue diagnosticado accidentalmente con el síndrome después de analizar sus cariotipos debido al síndrome de Down de su hija. Tras hablar con el doctor que primero descubrió el gen alterado, el Dr. Avery A. Sandberg de la Universidad de Roswell, sobre el descubrimiento de esta nueva enfermedad, ha podido proveer la información que por el momento tienen, como los síntomas o la causa. 

Actualmente se están realizando investigaciones, como por ejemplo la procedencia y las posibles consecuencias a largo plazo acerca de este nuevo acontecimiento en la comunidad científica y médica.   

Algunos de los síntomas más comunes en los casos de supermachos según el Dr. Avery son:

alta estatura, problemas de aprendizaje, retraso en el habla y el lenguaje, retraso en las habilidades motoras (como sentarse y caminar), tono muscular débil (hipotonía), temblores en las manos u otros movimientos involuntarios (tics motores), dificultades emocionales y de comportamiento, déficit de atención e hiperactividad, problemas de comportamiento y acné.

Fuente: Reproducción Asistida.org

La gran y principal causa de este síndrome es la presencia de una copia extra del cromosoma Y en las células de un varón. Esto se debe, por lo general, a un evento aleatorio que ocurre durante la formación de los espermatozoides en el padre, antes de la concepción en el que los dos cromosomas del cónyuge masculino no se separan como deberían.

¿SE PUEDE HEREDAR?

Generalmente no se hereda, sino que se debe a un evento aleatorio durante la formación de un espermatozoide. Es muy raro que haya recurrencia del síndrome 47, XYY en una familia. Por lo tanto, no se cree que los hermanos y otros miembros de la familia tengan riesgos aumentados de tener el síndrome.

¿CÓMO SE PUEDE TRATAR?

El tratamiento para los afectados depende de los problemas que se presenten. En el campo motriz se puede trabajar la dificultad en el procesamiento de lenguaje complejo y el problema de atención, así como de la función motora que puede ser muy sutil y no ser identificado.    

Existen los siguientes tratamientos como: terapia del habla y terapia física, evaluación y apoyo educativo, tratamiento de fertilidad, asesoramiento psicológico, terapia de reemplazo de testosterona, extracción del tejido mamario y muchos más tratamientos que se pueden tratar para intentar curar esta enfermedad. Por este motivo, es muy importante que a los niños afectados con síndrome XYY se les proporcionen intervenciones educativas adecuadas que se dirijan a corregir sus problemas de aprendizaje escolares. 

El apoyo y la terapia del habla y el lenguaje son muy útiles y varios investigadores sugieren que se hagan exámenes regulares semestrales durante los primeros tres años, así como un enfoque específico en dificultades de aprendizaje, déficit de atención, trastorno de hiperactividad y trastornos del espectro autista.

¿CUÁL ES EL PRONÓSTICO DE LOS AFECTADOS?

La perspectiva a largo plazo para las personas con 47, XYY es generalmente buena. Los niños con este síndrome pueden tener éxito tanto en la escuela como en sus relaciones sociales. Los varones con síndrome 47, XYY también pueden tener carreras exitosas y pueden tener hijos en muchos casos. Sin embargo, algunos niños pueden desarrollar insuficiencia testicular y tener problemas de fertilidad. Las terapias y otros tratamientos para el síndrome pueden ser importantes para permitir que los hombres afectados alcancen una vida más placentera. 

ESTADÍSTICAS MÁS RECIENTES

Las estadísticas apuntan que aproximadamente 1 por cada 1000 varones tiene el síndrome 47, XYY y que aproximadamente 1 por cada 1000 niños tiene el síndrome 47, XYY.

ORGANIZACIONES

Para la gente que necesite ayuda o busca apoyo, aquí se recomiendan algunas de las organizaciones que pueden ayudar con la gestión de la enfermedad:

  • La Association for X and Y Chromosome Variations (A.X.Y.S.) 
  • La Chromosome Disorder Outreach (C.D.O.) 
  • La Fundación para el Síndrome de Turner, Klinefelter y Otras Cromosomopatías.

BIBLIOGRAFÍA

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